Je možné liečiť deti pred narodením? Existuje alternatíva k potratu?

Existuje niekoľko typov prenatálnej diagnostiky. Neinvazívna – známe tripple testy, ktoré sa robia na základe odberu krvi matky. Žena sa však nedozvie zaručenú informáciu o stave dieťaťa, len určitú pravdepodobnosť a naviac sú zaťažené vysokou mierou falošnej pozitivity. To znamená, že väčšina pozitívne testovaných bude zdravá. Takýto typ skríningu na druhej strane ale môže pri určitej kombinácii vyšetrovaných markerov vyčleniť rizikovú skupinu tehotných, u ktorých sa môže vyskytnúť iné ochorenie vznikajúce v súvislosti s graviditou, a to je preeklampsia.

Už v rannom štádiu tehotnosti je možné vyšetriť DNA plodu z krvi matky, testy však nehradí poisťovňa. Napriek vysokej cene (približne 300-400 €), môže byť toto vyšetrenie možnosťou pre tých, ktorí sa rozhodli pre niektorý typ kombinovaných skríningov a výsledky nedopadli dobre. Dnes sa dá vyšetriť 12 syndrómov z približne 10 ml odobranej krvi. Podľa Mareka Drába veda napreduje rýchlo a o pár rokov sa bude na základe DNA testov dať zistiť oveľa väčšie množstvo diagnóz. Problém je v etickej rovine, nakoľko pokiaľ má slúžiť stanovená diagnóza len ukončenie tehotnosti, potom je diskutabilná. Ak môže priniesť nádej liečby, potom je progresívna. Ďalšie fakty vyjdú najavo pri ultrazvukových vyšetreniach. Invazívnou diagnostikou je amniocentéza, pri ktorej existuje riziko infekcie a spontánneho potratu približne v 1-3%, čo môže byť vyššie ako samotné štatistické riziko sledovaného ochorenia. Amniocentézu prednášajúci už v dnešnej dobe plošne neodporúča. Akokoľvek, žiadny z uvedených typov prenatálnej diagnostiky nie je povinný a každá tehotná by mala zvážiť, či testy absolvovať.

Stáva sa, že žena ani nevie, že jej robili tripple testy a zrazu sa dozvie, že jej dieťa nemá dobré vyhliadky, že existuje pravdepodobnosť napr. 1:6, že jej dieťa bude mať Downov syndróm. Marek Dráb by rodičom v takej situácii odporučil, aby si zaplatili presnejšiu diagnostiku – spomínané testy DNA. Či dieťa má alebo nemá Downov syndróm sa rodičia dozvedia s pravdepodobnosťou takmer 100%. Ak budú testy negatívne, uľaví sa im. Ak budú pozitívne, majú čas pripraviť sa na narodenie dieťatka. Pri pôrode ich už informácia nezaskočí.

Príčiny porúch môžu byť rôzne – pri niektorých existuje šanca na liečbu v prenatálnom veku, u mnohých nie. Pri geneticky podmienených ako je napríklad hemofília (porucha zrážanlivosti krvi) či cystická fibróza (sprevádzaná chronickým poškodením pľúc, pankreasu a ďalších orgánov) nie je liečba možná. Podobné je to s rôznymi štrukturálnymi a numerickými odchýlkami chromozómov (napr. Downov syndróm). Pri chromozomálnych vrodených vývojových vadách liečba nie je možná.

Počas prednášky v publiku sedela mama s novorodencom, ktorý dal o sebe občas vedieť. Respektíve dala. O malej Simonke rozprával aj sám prednášajúci. Trpela poruchou uzatvárania neurálnej trubice, čiže rázštepom chrbtice s otvoreným tkanivom miechy. Ultrazvuk ukázal, že na chrbte má výrastok v tvare balónika. Deti s takouto diagnózou zväčša čaká ochrnutie od pol pása dole, inkontinecia, impotencia. Pri tejto diagnóze dochádza aj k interupciám. Takýchto novorodencov síce hneď po narodení operujú, ale keďže sa poškodenie vyvíja počas tehotenstva a v dôsledku tejto chyby je ťahaná miecha a mozog, v čase narodenia je už poškodenie veľmi pokročilé. Za posledných pár rokov však lekárska veda v tejto téme napreduje a problém je možné vyriešiť operáciou už v matkinom brušku. Je to jednoznačná alternatíva, aby dieťa nebolo neskôr na vozíku. Robí sa to však len na troch pracoviskách v Európe (Leuven, Zürich, Barcelona) – najlepšie neurologické výsledky má Zürich. Marek Dráb spolupracuje práve so Švajčiarmi. Simonku tam úspešne operovali.

Marek Dráb vymenoval množstvo diagnóz, ktoré možno liečiť už pred narodením. Na druhej strane stále zostáva množstvo takých, kedy sa rodičia musia zmieriť s tým, že ich dieťa nebude zdravé alebo hneď po pôrode zomrie. Podľa neho aj taká životná situácia má zmysel. Informácia je pre rodičov zdrvujúca, ale táto skúsenosť môže byť pre nich aj príležitosťou očistiť sa a dôjsť k novej forme poznania. Uviedol príklad Talianky Chiary Corbelly Petrillo. Jej prvé dve deti boli vážne postihnuté, po narodení žili len pár hodín. Nešla na potrat, donosila ich a s manželom ich odprevadili do neba. Tretie dieťa sa narodilo zdravé, lenže počas tehotenstva Chiare diagnostikovali rakovinu jazyka. Agresívnej liečbe sa podrobila až po pôrode, ale už bolo neskoro, jej stav bol príliš vážny a zomrela. Svätý spôsob akým prežívala všetky tie skúšky sa stal inšpiráciou pre ľudí po celom svete. Marek Dráb hovoril o vlastnej skúsenosti s troma pôrodmi detí s anencefáliou. Takýmto deťom chýba veľká časť mozgu, rodia sa mŕtve alebo zomierajú pár hodín po narodení. V poslednom prípade žilo dieťatko osem hodín. Rodičia ho stihli dať pokrstiť a prežiť s ním intenzívne chvíle.

Prednášajúci sa podelil aj s ďalším príbehom tehotnej narkomanky, ktorá trpela žltačkou typu C. Toto ochorenie je takmer neliečiteľné. Žena chcela ísť na potrat. Po čase sa ukázalo, že si to rozmyslela, že sa jej narodilo zdravé dieťa a ona sama sa vyliečila zo žltačky.